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“什么?你是钱多的没处花了吗?”
范昆山正在打领带,听骆叶青说自己做了个基因筛查套餐花了一千多块,还想让他也去做。
“我一个好姐妹没有做筛查,生出来一个地中海贫血的孩子,终身都要输血和排铁,所以我就去检查检查换个心安。医生说了,光我一个人做没有用,如果你和我同时携带某种不好的基因,孩子遗传的几率更大。”
骆叶青顿了顿,内心压下一种生理上的恶心,故作平静道:“老公,你也去排查一下吧,前期花些小钱,总好过孩子一辈子生病,成为家里的负担。而且我跟咱妈说过了,咱妈也说应该筛查一下。”
范昆山内心不满她先斩后奏,但是想想范母知道了肯定会唠叨他,于是说:“好好好,那不是咱们家思思也没什么事,我想着总不会到儿子身上了这么凑巧。既然咱妈都说要做,等周末了我去查一下。”
“老公,你别怪我乱花钱,主要是思思那时候是第一胎,很多也不懂么......”
骆叶青语气里带着些委屈,心里却冷笑。
思思被查出是女孩的时候,可没像现在这样直接让她别上班了,在家安胎。
嘴上说着两个孩子都一样,但终归是不一样的。
范母一听还会生出连累全家的病孩子,想到这是他们老范家第一个男孩,一定要格外慎重,因此还专门陪着她去做了全套基因筛查。
两个星期后。
“什么,四分之一的风险?”
其他都检测正常,只有这个SMA两人都是五十分之一的基因携带者。
SMA属于隐性遗传的先天性婴儿疾病,全称为脊髓性肌肉萎缩症,是由于染色体的隐性遗传,导致基因发生变异。
这种变异的基因会导致孩子脊髓内的神经元细胞异常萎缩。
如果孕妇是SMA基因的携带者,而丈夫不是,那么胎儿可能会是SMA基因的携带者,但通常不会发病。
如果夫妻双方都是SMA基因的携带者,那么胎儿患SMA的风险会显着增加,达到14。
SMA的常见症状包括四肢肌肉无力和萎缩,如果婴儿时期就出现SMA的症状,预后通常不佳。
随着病情的加重,婴儿可能会出现吞咽困难、肺部感染等问题,呼吸衰竭是导致SMA婴儿死亡的主要原因。
“你们要考虑清楚,四分之一的几率还是很大的,好在胎儿月份还小。”
“医生,我们这一胎是个男孩,之前生的孩子也没有什么病啊,这万一不会遗传呢?”
范母一想到好不容易可以抱上孙子了,就这么打掉了,心里接受不了。
“这个我们尊重患者的意愿。您也说了,虽然几率大,但也不一定会是......”医生推了推鼻梁上的眼镜,看看这一家三口,“不过你们可想好了,如果孩子是的话可是要终身服药的,而且这个药的费用可不低,一般家庭承受不了。”
骆叶青刚刚一直在低头查手机,这会儿听到医生的话也抬头问道:“是不是现在已经纳入医保了?”
医生点头:“以前70万一支的针剂,现在每针好像三万三,四个月注射一次,要终身注射。”
骆叶青:“嗯,我刚刚也查了,这个针还有副作用,头痛腰痛,呕吐过敏,感染,脑膜炎等......不过还有吃的药,副作用少一些,还便宜一些。”
范昆山疑惑:“那不是还有便宜的,为什么非要打针?”
骆叶青瞥了他一眼:“便宜的只是相对便宜,原价一瓶六万多块,现在纳入医保,一瓶三千多,一个月就要吃两三瓶。”
“听说某国已经研究出特效药,只要打一针就可以改善患者的运动功能和生存率。不过一针就要一千六百万。妈,老公,如果这个孩子真的遗传了,咱家有这么多钱可以给他治病吗?你们敢赌一把么?”
骆叶青平静地说出这些话,手又不自觉地摸了摸肚子。
范昆山沉默了半晌,突然意识到一个问题:“医生,那如果我们俩携带几率高,是不是意味着以后再要孩子都可能得这个病?”
范昆山这么一问,范母心里也犯嘀咕。
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